С какво се занимава медицинската генетика?

Медицинската генетика изучава наследствените /генетични/ заболявания на човека: тяхната клинична картина, закономерностите на унаследяването им; разработва тестове за генетична диагноза; разкрива възможности за тяхната профилактика.

Наследствените заболявания биват

  • м о н о г е н н и, т.е. които се дължат на един патологичен ген;
  • п о л и г е н н и, дължащи се на два или повече патологични гени и
  • х р о м о з о м н и, произтичащи от нарушения в хромозомния набор.

Наследствените болести имат различен начин на унаследяване, т.е. рискът за повторно раждане на болно дете в семейството  при различните наследствени заболявания е различен. Този риск не е еднакъв за всички членове от фамилията.

Вече е възможно да се установи или отхвърли наличието на генетично заболяване още преди раждането, т. е да се направи пренатална диагностика. Така рискът за раждане на болно дете в семейството с определено наследствено заболяване се премахва.

Специалистът по медицинска генетика и генетично консултиране  може да бъде полезен при поставяне на диагнозата „наследствено заболяване”, определяне на риска за повторно раждане на болно дете в семейството, както и определяне на методите за профилактиката му.

Може би ще ви е интересно?

  • Пътят на здраветоПътят на здравето

    Къде и кога започва пътят на здравето? В някакъв момент, изведнъж сякаш, усещаме, че нещо не е наред. Започваме да чувстваме тялото си, коeто обичайно не ни е правило впечатление. Постоянно сме уморени, напрегнати, […]

  • Защо харесвам и използвам AFA вече толкова години?Защо харесвам и използвам AFA вече толкова години?

    От многото хранителни добавки, с които съм се запознавала в работата си като лекар, едни от най-ценните остават тези съдържащи AFA (Afanizomenon flos-aquae) - диворастящото кламатско водорасло, както и комбинацията му с други […]

  • Лечебната сила на потенцираните субстанцииЛечебната сила на потенцираните субстанции

    ЛЕЧЕБНАТА СИЛА НА ПОТЕНЦИРАНИТЕ  СУБСТАНЦИИ ~ ХОМЕОПАТИЧНИ ЛЕКАРСТВА, ТЪКАННИ СОЛИ, ЕСЕНЦИИ НА Д-Р БАХ И ВОДОРАСЛИ Първият хомеопат в света не е човек, а безсмъртният кентавър Хирон. В древногръцката митология Хирон е бил […]

  • Искам си и двете крила, това на МАМА и това на ТАТКО!Искам си и двете крила, това на МАМА и това на ТАТКО!

    (гледната точка на фамилните констелации) Бях провокирана да напиша нещо за липсващия БАЩА и последиците в житейските ситуации. Животът започва от МАЙКАТА – желанието или нежеланието да зачене, раждането, отношението към […]

  • Здравословно нормализиране на теглотоЗдравословно нормализиране на теглото

    Всеки човек е уникален и е роден със своите характеристики, така нареченото „пракрити“ в аюрведа - уникално съчетание от фактори още в момента на зачатие. Това определя предпочитанията, стила на живот, напълняването и […]

  • Бахови цветни есенцииБахови цветни есенции

      БАХОВИ ЦВЕТНИ ЕСЕНЦИИ   СЕДЕМ ГРУПИ ЛЕКАРСТВА С ТЕХНИТЕ КЛЮЧОВИ СИМПТОМИ     С Т Р А […]